Porträt
Ein Leben mit Hämochromatose
Ein Leben mit Hämochromatose
Ein Leben mit Hämochromatose
Tanya Eichen hat Glück gehabt: Ein Gendefekt wurde bei ihr durch Zufall entdeckt. Das hat ihr Spätfolgen wie Leber- und Gelenkerkrankungen erspart. Zudem war sie die erste in Dänemark, bei der die Erkrankung so früh aufgespürt wurde.
Im Alter von zwölf Jahren wurde der Gendefekt, der medizinisch mit dem Wort juvenil Hämochromatose beschrieben wird, bei Tanya Eichen entdeckt. Wegen einer Allergie wurde eine Blutprobe entnommen. Dabei stellte das Labor fest, dass ihr sogenannter Ferritinwert weit über dem Normalen lag: Statt 50 bis 60 Mikrogramm pro Liter Blut wurden bei ihr nämlich besorgniserregende 3.600 Mikrogramm Ferritin pro Liter festgestellt.
Ursache wurde eingekreist
Es folgten verschiedene Untersuchungen. „So wurde unter anderem geschaut, ob eine Leukämie (Blutkrebs, Anm. d. Red.) vorliegt“, berichtet die heute 20-Jährige. Das hat ihr die Mutter damals jedoch bewusst verschwiegen, um ihr keine Angst zu machen.
Nachdem die Ärzte die Ursache für den hohen Ferritinanteil im Blut immer weiter eingekreist hatten, stand schließlich fest, was die Ursache dafür ist: Juvenile Hämochromatose. Das ist ein Gendefekt, der dafür verantwortlich ist, dass das über die Nahrung aufgenommene Eisen nicht vom Körper abgebaut, sondern eingelagert wird – und das in Tanyas Fall schon in der Kindheit.
Besondere Form der Erkrankung
Die juvenile Hämochromatose ist eine besondere Form des Gendefekts und entsprechend selten. Juvenil bedeutet, dass der Gendefekt sich schon früh im Kinder- oder Jugendalter bemerkbar macht. Die „normale“ Hämochromatose tritt erst im Erwachsenenalter auf. Tanya Eichen war die erste in Dänemark, bei der die Erkrankung im jungen Altert festgestellt wurde. „Heute gibt es knapp zehn weitere Fälle wie meinen“, berichtet sie.
Lagert sich das Eisen unbemerkt im Körper ab, entstehen unter anderem Herz- und Leberschäden und Gelenkerkrankungen. Die Betroffenen sterben zum Teil an den Folgeerkrankungen.
Damals, als bei ihr eine MR-Untersuchung, waren sogar schon Eisenablagerungen im Herz zu erkennen.
Zur Ader gelassen
Tanya Eichen hatte „Glück im Unglück“, wie sie findet, denn „jetzt reicht es, dass ich in regelmäßigen Abständen Blut spenden muss, sodass vom Körper neues Blut gebildet werden muss.“
Wobei Blut spenden nicht der passende Ausdruck ist. „Da ich das Blut im Grunde nicht freiwillig hergebe, sondern durch den Gendefekt dazu gezwungen bin, darf es nicht als Spenderblut verwendet werden“, erklärt die ehemalige Schülerin der Deutschen Schule Rothenkrug und der Deutschen Privatschule Apenrade. Das sei aus ethischen Gründen in Dänemark nicht erlaubt. „In Deutschland geht das“, weiß sie allerdings zu berichten.
Weiterer Fall in der Familie
Kurz nach der Entdeckung wurde die Familie auf den Gendefekt hin untersucht. Es stellte sich heraus, dass Vater und Mutter träger eines defekten Gens sind. „Erst wenn beide Eltern den Gendefekt tragen und es an das Kind weitergeben, bricht die Hämochromatose aus. Wie sich bei der Untersuchung herausstellte, ist auch die jüngere Schwester davon betroffen.
Anfänglich musste Tanya jede Woche einmal ins Krankenhaus nach Sonderburg, um dort Blut abzugeben. Ein halber Liter ist es jedes Mal.
Einzig Müdigkeit macht ihr heute zu schaffen, wenn der Eisenwert im Blut wieder zu hoch wird. Dann geht es ins Krankenhaus zum „Blutspenden“. Ansonsten lebt sie ein vollkommen normales Leben.
Erkrankung bekannt machen
Durch die Erkrankung ist Tanya Eichen im dänischen Hämochromatose Verein (Danish Hemochromatosis Association) aktiv geworden und beteiligt sich dort ehrenamtlich unter anderem an der Aufklärungsarbeit. „In Dänemark ist jeder zehnte Träger des Gendefektes und vier von Tausend erkranken daran. Es gibt Erkrankte, bei denen zu spät festgestellt wird, was ihnen fehlt. Das wollen wir ändern. Wir wollen auf die Symptome aufmerksam machen“, erklärt die ehemalige Schülerin des Deutschen Gymnasiums für Nordschleswig ihren Einsatz.
Durch die Mitgliedschaft im Verein ist ihr deutlich geworden, welches Glück sie hatte, dass die Erkrankung so frühzeitig entdeckt wurde. „Bei unserem Kassierer wurde es erst sehr spät entdeckt und dementsprechend leidet er unter den Schäden an seinem Körper. Um solchen Fällen vorzubeugen, möchte ich dafür sorgen, dass die Erkrankung bekannter wird“, so Tanya.
Die Symptome für einen zu hohen Eisenanteil im Blut sind anfänglich Müdigkeit und Gelenkschmerzen. Im fortgeschrittenen Stadium folgen Magenschmerzen, Diabetes und sogar Leberschäden mit Leberzirrhose und letztlich Leberversagen sowie Herzerkrankungen bis hin zum Herzversagen.
